国家罕见病诊疗和保障专家委员会成立，专家组成员解读防治困局
日期：2016/1/26
他们不该是被遗忘的少数。
作者：国家卫生计生委罕见病诊疗和保障专家委员会专家、上海市医学会罕见病专科分会主任委员 李定国
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今年初，国家卫生计生委成立了由3位院士担任顾问的罕见病诊疗和保障专家委员会。可以看出，从国家层面已经开始重视罕见病领域，着手制定符合我国国情的罕见病定义和病种范围，并关注到预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作。一直以来，罕见病在媒体上的曝光也非常“罕见”，而当我们接触到这些患者的时候，发现他们的求医之难超出了我们的想象。现在，我们为什么一定要开始关注罕见病了？
所谓“罕见病”，顾名思义就是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口数0.65‰～1.00‰间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异，有些疾病的发病率不断变化，故导致各地对于罕见病的定义不同。
在美国，年患病人数少于20万例（发病率约为0.8‰）或发病人口比例少于1/5000为罕见病；在欧盟，则定义为发病人口比例少于5/10000（发病率为0.5‰）的疾病；在澳大利亚为年患病人数少于2000例（发病率约为0.1‰）；在日本，罕见病的年患病人数少于5万例（发病率约为0.4‰）或发病人口比例少于1/2500；在韩国，罕见病的年患病人数少于2万例（发病率约为0.4‰）；在我国台湾地区，罕见病的发病率定义为1/‰。2010年5月，在上海达成了中国罕见病定义的共识，即患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000。
按美国的罕见病定义，目前已有近7000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。按照欧盟定义，其27个国家的5亿常住人口中，罕见病患者约为3000万。按我国的罕见病定义，并以2011年11月第6次全国人口普查13.7亿人口为基数，以国际公认的约6000种罕见病进行估算，我国罕见病的总患病例数约为1644万，每种罕见病的患病例数约为2740例。
目前，罕见病主要基于2007年版的国际疾病分类法（ICD-10），根据疾病的症状及发生机制进行临床分类，共为18大类。新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类，并将在ICD-11中使用。
除了种类繁多外，罕见病还具有下列特点：
①病情严重，约30%的患者寿命不到5年；
②遗传为主，约80%的罕见病为遗传引起，儿童发病占60%以上；
③误诊率高，其误诊率达44%左右，且即使是已获得治疗的患者，规范治疗率也仅为25%；
④诊断困难，罕见病患者在确诊前平均要寻找5～10名医师就诊，且明确诊断的周期较长，为5～30年；
⑤可治性低，仅不到5%的罕见病具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵，有的年均药费达200余万人民币。
①我国尚无罕见病防治的法律保障体系。美国、欧盟、日本、巴西等国家及我国台湾等多个地区已制定了各自的罕见病求助专项法律法规。境外罕见病救治法律体系呈现出以专门性的药物开发法律规范为主，非针对性的医疗保障规范为辅，社会求助体系滞后的基本格局。
②医疗保障体系不全。与其他疾病不同，罕见病患者一生都需要昂贵的药物维持生命。我国尚未将“孤儿药”列入国家药物基本目录，尽管个别地区出台了若干补充保障措施，但许多患者仍因价格昂贵、不胜负担而放弃治疗。
③药品研发无人问津。据统计，开发和上市一个“孤儿药”在欧洲的成功率为1/4317，在美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，国内企业根本不愿意在“孤儿药”研发方面投入精力。另外，国内对“孤儿药”的研发、引进、生产及销售等环节缺乏政策支持，导致国内企业生产“孤儿药”的空白，只能依赖进口。即使国内能够研发“孤儿药”，企业也因利薄、量少等原因而终止生产。
④临床诊治水平有限。由于临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，且其又涉及到许多个学科，故误诊和漏诊现象较为严重。我国在罕见病防治的学术研究上主要问题是发病率资料基本空白，病因不明、发病机制模糊、诊断方法匮乏、治疗手段缺乏及三级预防措施不力。
⑤社会认知度低下。目前，社会对罕见病患者的升学、谋职、求医、婚姻、养老及救助等还存在一定偏见，罕见病患者获得感差。
①创建各级罕见病学术组织。支持和鼓励有条件的省级组织成立罕见病专科分会，有效使用罕见病有限而分散的资源，为其防治研究提供基础保证和为成立全国层面的学术组织创造条件。
②设置各级罕见病专项科研基金项目。尽管国家自然科学基金会资助罕见病防治研究的经费逐年递增，近5年已占1986年至2012年的80%，但资助力度仅为美国的十分之一。四大类的43种罕见病中，近一半未获资助，而12种代谢疾病中，仅3种获得支持。
③开展全国或区域性的罕见病流行病学调查。宜在全国人口普查的基础上增添疾病信息项目，有助于明确部分罕见病的发病率。当然也可进行罕见病的专项调查。
④重视罕见病的病因和发病机制的研究。我国人口众多，罕见病的绝对病例数较多，病例资源的共享、人力和物力的多中心协作，可弥补整体研究起步滞后和水平低下的不足。
⑤提高诊断水平。许多临床医师缺乏对罕见病症状和体征的识别，特别对早期诊断更为模糊。应争取政府部门的支持，在不同区域建立罕见病诊断中心，有条件的医疗机构设立相应的罕见病专科，实行定点和定人的诊治流程。降低诊断技术进入临床的门槛，提高罕见病患者使用基因和分子检测的可及性。
⑥完善罕见病的三级预防体系。虽然，我国在包括罕见病在内的出生缺陷三级预防体系内有明确的分工，但其连续性有所脱节，也要予以重视。
信息来源：药点
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